HARMONY (Ariosa) – tai prenatalinis neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (cfDNA) tyrimas iš motinos kraujo, skirtas įvertinti riziką susilaukti kūdikio su chromosomine skaičiaus patologija (13, 18, 21, ir lytinių chomosomų – X ir Y).
-
Tyrimas nedidina persileidimų rizikos.
-
Tyrimas gali būti atliekamas daugiaviasiam nėštumui.
-
Tyrimas gali būti atliekamas po dirbtinio apvaisinimo procedūros.
-
Tai tiksliausias šiuo metu esantis atrankinis tyrimas.
-
HARMONY testas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, dvyniams – nuo 12 nėštumo savaitės.
Tyrimo rezultatų interpretacija
„Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
„Aukštis rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų – (FISH, kariotipas).
Nustatomos chromosomų anomalijos:
-
21-os chromosomos trisomija (Dauno sindromas) Sindromą lemia papildoma 21 chromosomos kopija. Tai viena dažniausių genetinių ligų, nustatoma 1 iš 830 gimusių naujagimių.
-
18-os chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) Sindromą lemia papildoma 18 chromosomos kopija. 1/7500 gimusių naujagimių.
-
13-os chromosomos trisomija (Patau sindromas) Sindromą lemia papildoma 13 chromosomos kopija. 1/22700 gimusių naujagimių.
-
X chromosomos monosomija (Ternerio sindromas) Sindromą lemia trūkstama X chromosomos kopija. 1 iš 5000 gimusių mergaičių.
Tyrimo metodika:
Iš paimto motinos kraujo atskiriama laisvos vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija panaudojant vieno nukloetido polimorfizmo metodiką (SNPs).
DNR mėginiai sekvenuojami panaudojant mikrogardelių technologiją.
Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais.
https://www.youtube.com/watch?v=IxroTJSxx-Y
HARMONY prenatalinis tyrimas yra patvirtintas bet kokio amžiaus ir bet kokios rizikos grupės moterims tirti.
Tai vienintelis testas rinkoje turintis:
-
klinikinę studiją su 22 000 ištirtų moterų;
-
atlikęs virš 500 000 tyrimų;
-
didžiausią kiekį mokslinių publikacijų.
Klinikinės studijos duomenimis, 22 000 tirtų moterų, amžius 18-50 metų 2-7, 15:
21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis >99 %, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%;
kombinuoto 21, 18 ir 13 chromosomų testo trisomijų nustatymo dažnis 99%, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%.
Tyrimo apribojimai ir rizikos:
HARMONY yra atrankinis tyrimas.
Tyrimo metu išlieka galimybė, kad iš paimtų mamos mėginių nepavyks išskirti pakankamo kiekio vaisiaus DNR ir bus paprašyta tyrimą pakartoti. Imant kraują antrą kartą mokestis nėra taikomas.
Retais atvejais gali nepavykti išskirti pakankamo vaisiaus DNR kiekio ir pakartotino tyrimo metu. Rizika didėja esant dideliam mamos svoriui, atliekant tyrimą ankstyvame nėštumo periode, esant mažiau nei 10 nėštumo savaičių (vaisiaus DNR koncentracija mamos kraujyje didėja nėštumo eigoje).
HARMONY tyrimas neatmeta kitų chromosomų anomalijų (struktūrinių persitvarkymų) rizikos.
Nuo 1 iki 2% visų nėštumų turi placentos mozaicizmą – t.y. placenta turi ląstelių su pakitusiu chromosomų rinkiniu, o vaisiaus ląstelės su normaliu chromosomų rinkiniu, arba atvirkščiai. Todėl yra tikimybė, kad vaisiaus chromosomos neatitiks gautųjų rezultatų.
SVARBU! BET KURIS NIPT TYRIMAS NEGALI ĮVERTINTI MOZAICIZMO.
Kaina 720 eur